Rétinoblastome : Comprendre ce cancer rare mais traitable de l'œil chez l'enfant

Introduction

Le rétinoblastome est un cancer rare mais grave de l’œil qui touche principalement les jeunes enfants, généralement avant l’âge de cinq ans. Il se développe dans la rétine, la couche sensible à la lumière de l’œil, et peut affecter un œil ou les deux. Bien que ce cancer puisse être mortel s’il n’est pas traité, les progrès dans le diagnostic précoce et les traitements médicaux ont considérablement amélioré les taux de survie dans le monde entier.

Dans cet article, nous examinerons l’histoire de la maladie, les statistiques mondiales, les causes, les symptômes, le diagnostic, les options de traitement, le pronostic et les mesures de prévention du rétinoblastome.

Historique du rétinoblastome

Le rétinoblastome a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale au début du XIXᵉ siècle. En 1809, le chirurgien écossais James Wardrop a documenté des cas de tumeurs oculaires chez les enfants, notant leur progression rapide et leur potentiel de propagation au-delà de l’œil. Au XXᵉ siècle, la recherche a révélé que cette maladie est liée à des mutations génétiques, conduisant à une meilleure compréhension des schémas héréditaires. La découverte de la mutation du gène RB1 dans les années 1970 a marqué une avancée majeure, confirmant que des altérations génétiques jouent un rôle clé dans le développement de la maladie.

Statistiques mondiales actuelles

Le rétinoblastome représente environ 3 % de tous les cancers infantiles, affectant environ 1 naissance sur 15 000 à 20 000 dans le monde. Chaque année, on estime que 8 000 à 9 000 nouveaux cas sont diagnostiqués. Si le taux de survie dépasse 95 % dans les pays à revenu élevé, il reste très faible dans les régions où l’accès aux soins médicaux est limité. En Afrique subsaharienne et dans certaines parties de l’Asie, les taux de mortalité sont élevés en raison des retards de diagnostic et du manque de ressources médicales.

Causes et facteurs de risque

Le rétinoblastome est causé par des mutations génétiques du gène RB1, un gène suppresseur de tumeurs responsable du contrôle de la croissance des cellules rétiniennes. Ces mutations peuvent être :

• Héréditaires (rétinoblastome bilatéral) : Transmises par un parent, elles affectent les deux yeux dans environ 40 % des cas.

• Sporadiques (rétinoblastome unilatéral) : Se produisent de manière aléatoire, sans antécédents familiaux, et affectent généralement un seul œil.

Facteurs de risque :

• Antécédents familiaux de rétinoblastome

• Mutation génétique du gène RB1

• Âge des parents (certaines études suggèrent un risque plus élevé chez les enfants nés de pères plus âgés)

Symptômes du rétinoblastome

Les premiers symptômes du rétinoblastome peuvent être discrets, ce qui rend les examens oculaires pédiatriques essentiels. Les signes les plus courants incluent :

• Leucocorie (réflexe pupillaire blanc) : Un reflet blanc anormal dans la pupille, particulièrement visible sur les photos prises avec un flash.

• Strabisme (yeux mal alignés) : Un œil peut sembler tourner vers l’intérieur ou l’extérieur.

• Vision floue ou perte de vision : L’enfant peut avoir du mal à suivre des objets ou présenter des signes de déficience visuelle.

• Rougeur et gonflement de l’œil : L’œil peut paraître enflammé ou plus gros dans certains cas.

Diagnostic du rétinoblastome

Un diagnostic précoce est essentiel pour un traitement réussi. Les méthodes de diagnostic comprennent :

• Examen oculaire avec dilatation de la pupille : Réalisé par un ophtalmologiste pédiatrique pour détecter les tumeurs.

• Ophtalmoscopie : Un examen approfondi de la rétine sous anesthésie.

• Échographie et IRM : Permettent d’évaluer la taille et l’étendue de la tumeur.

• Test génétique : Identifie les mutations du gène RB1 et aide à déterminer les risques héréditaires.

Options de traitement du rétinoblastome

Le traitement dépend de la taille, de l’emplacement et du stade de la tumeur. Les principales options incluent :

• Chimiothérapie : Utilisée pour réduire la taille des tumeurs avant d’autres traitements. Elle peut être administrée par voie intraveineuse ou localisée (chimiothérapie intra-artérielle).

• Thérapie au laser (photocoagulation) : Détruit les petites tumeurs à l’aide de faisceaux laser.

• Cryothérapie : Élimine les petites tumeurs en les congelant.

• Radiothérapie : Peut être administrée par faisceau externe ou en curiethérapie (radiation interne).

• Ablation chirurgicale (énucléation) : Dans les cas graves, l’œil affecté peut être retiré pour empêcher la propagation du cancer.

Pronostic et taux de survie

Avec un diagnostic rapide et un traitement adapté, le taux de survie du rétinoblastome dépasse 95 % dans les pays développés. Cependant, si le cancer s’étend au-delà de l’œil (rétinoblastome extraoculaire), les chances de survie diminuent considérablement. Un suivi médical à long terme est crucial pour surveiller d’éventuelles récidives ou l’apparition de cancers secondaires, en particulier dans les cas héréditaires.

Prévention et détection précoce

Il n’existe pas de moyen certain de prévenir le rétinoblastome, mais le conseil génétique et le dépistage précoce des familles à risque peuvent aider à une détection rapide. Les enfants ayant des antécédents familiaux doivent passer des examens réguliers des yeux dès la naissance.