Ретинобластома: Понимание Редкого, но Излечимого Рака Глаз у Детей

Введение

Ретинобластома – это редкий, но серьезный рак глаза, который обычно поражает детей младше пяти лет. Он развивается в сетчатке, светочувствительном слое глаза, и может поражать один или оба глаза. Хотя ретинобластома может быть опасной для жизни при отсутствии лечения, современные методы диагностики и терапии значительно повысили шансы на выживание во всем мире.

В этой статье мы рассмотрим исторический контекст, мировую статистику, причины, симптомы, методы диагностики, варианты лечения, прогнозы и профилактические меры для борьбы с ретинобластомой.

Историческая справка

Ретинобластома впервые была задокументирована в медицинской литературе в начале XIX века. В 1809 году шотландский хирург Джеймс Уордроп описал случаи опухолей глаз у детей, отметив их быстрое развитие и способность распространяться за пределы глаза. В XX веке ученые установили, что заболевание связано с генетическими мутациями, что позволило понять наследственные механизмы его передачи. В 1970-х годах была обнаружена мутация гена RB1, что стало значительным прорывом в изучении этого заболевания.

Текущая мировая статистика

Ретинобластома составляет примерно 3% всех случаев рака у детей и встречается примерно у 1 из 15 000 – 20 000 новорожденных по всему миру. Каждый год диагностируется около 8 000 – 9 000 новых случаев. В странах с высоким уровнем дохода показатель выживаемости превышает 95%, однако в странах с ограниченным доступом к медицинским услугам прогноз остается менее благоприятным. В странах Африки к югу от Сахары и некоторых регионах Азии уровень смертности от ретинобластомы значительно выше из-за позднего выявления заболевания и нехватки необходимых медицинских ресурсов.

Причины и факторы риска

Ретинобластома вызывается мутациями гена RB1, который отвечает за контроль роста клеток в сетчатке глаза. Существует два типа заболевания:

• Наследственная (двусторонняя ретинобластома): передается от родителей и поражает оба глаза, встречается в 40% случаев.
• Спорадическая (односторонняя ретинобластома): возникает случайно, без семейного анамнеза, обычно затрагивает только один глаз.

Факторы риска:

• Наличие ретинобластомы в семейном анамнезе.
• Генетическая мутация гена RB1.
• Возраст родителей (некоторые исследования показывают, что дети, рожденные от пожилых отцов, подвержены более высокому риску).

Симптомы ретинобластомы

На ранних стадиях симптомы могут быть малозаметными, поэтому регулярные офтальмологические осмотры у детей крайне важны. Наиболее распространенные признаки:

• Лейкокория (белый зрачковый рефлекс): зрачок приобретает необычный белый оттенок, особенно заметный на фотографиях со вспышкой.
• Косоглазие: один глаз может отклоняться внутрь или наружу.
• Снижение или потеря зрения: ребенок может не следить за объектами или демонстрировать ухудшение зрения.
• Покраснение и отек глаза: в некоторых случаях глаз может выглядеть воспаленным или увеличенным.

Диагностика ретинобластомы

Раннее выявление заболевания значительно увеличивает шансы на успешное лечение. Основные методы диагностики включают:

• Офтальмологический осмотр с расширением зрачка: проводится детским офтальмологом для выявления опухолей.
• Офтальмоскопия: детальное исследование сетчатки под наркозом.
• Ультразвуковое и МРТ-сканирование: помогает определить размеры и распространенность опухоли.
• Генетическое тестирование: выявляет мутации гена RB1 и помогает определить риск наследственной передачи.

Методы лечения ретинобластомы

Выбор лечения зависит от размера, локализации и стадии опухоли. Основные методы терапии включают:

• Химиотерапия: применяется для уменьшения опухоли перед дополнительным лечением, может вводиться внутривенно или локально (внутриартериальная химиотерапия).
• Лазерная терапия (фотокоагуляция): разрушает мелкие опухоли с помощью лазера.
• Криотерапия: уничтожает небольшие опухоли путем замораживания.
• Лучевая терапия: может включать внешнее облучение или брахитерапию (введение радиоактивного источника внутрь глаза).
• Хирургическое удаление (энуклеация): в тяжелых случаях может потребоваться удаление пораженного глаза, чтобы предотвратить распространение рака.

Прогноз и уровень выживаемости

При ранней диагностике и своевременном лечении уровень выживаемости превышает 95% в развитых странах. Однако при распространении рака за пределы глаза (внеглазная ретинобластома) шансы на выживание существенно снижаются. Длительное наблюдение у врачей необходимо для предотвращения рецидивов и возможных вторичных опухолей, особенно у пациентов с наследственной формой заболевания.

Профилактика и раннее выявление

Хотя ретинобластому невозможно предотвратить, можно снизить риски с помощью генетического консультирования и регулярных осмотров для детей из групп повышенного риска. Семьи с историей заболевания должны проходить обследование у офтальмолога с самого раннего возраста ребенка.