Nöroblastom, olgunlaşmamış sinir hücrelerinden (nöroblastlardan) kaynaklanan nadir ve agresif bir çocukluk çağı kanseridir. Genellikle bebekleri ve küçük çocukları etkiler; vakaların büyük çoğunluğu 5 yaşından önce teşhis edilir. Tümör en sık böbreklerin üst kısmında yer alan adrenal (böbrek üstü) bezlerinde oluşur, ancak omurga boyunca, göğüs, karın veya pelvisteki sinir dokularında da gelişebilir.
Nöroblastomun erken teşhisi, tedavi başarısını önemli ölçüde etkileyebilir. Bu makalede nöroblastomun nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavi seçeneklerini ve son gelişmeleri detaylı olarak ele alacağız.
Nöroblastom ilk kez 19. yüzyılda Alman patolog Rudolf Virchow tarafından tanımlandı. 1910 yılında Amerikalı doktor James Homer Wright, bu tümörü daha ayrıntılı sınıflandırdı ve nörojenik özellikleri nedeniyle “nöroblastom” terimini ortaya koydu.
Zamanla tıbbi görüntüleme, moleküler genetik ve hedefe yönelik tedavilerdeki gelişmeler, nöroblastomun tanı ve tedavisini önemli ölçüde ilerletti. Günümüzde hastalık, çocuk onkolojisi alanında öncelikli araştırma konularından biridir.
Nöroblastom, tüm çocukluk çağı kanserlerinin %6-10’unu oluşturur ve çocuk kanserine bağlı ölümlerin %15’inden sorumludur.
Her 7.000 canlı doğumda 1 nöroblastom vakası görülmektedir.
Vakaların %90’ı beş yaş altı çocuklarda teşhis edilir.
Erkek çocuklarda kızlara göre biraz daha sık görülür.
Yüksek gelirli ülkelerde sağkalım oranı %75’in üzerindedir, ancak düşük kaynaklara sahip ülkelerde geç tanı ve tedaviye erişim eksikliği nedeniyle oranlar daha düşüktür.
Nöroblastomun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak çoğu durumda gebelik sırasında meydana gelen genetik mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir.
ALK (Anaplastik Lenfoma Kinaz) genindeki mutasyonlar, ailesel nöroblastom vakalarında rol oynayabilir.
Tümörlerin yaklaşık %20’sinde MYCN gen amplifikasyonu bulunur ve bu durum daha agresif seyir ve kötü prognoz ile ilişkilidir.
Sigara dumanı veya kimyasal maddeler gibi toksik maddelere anne karnında maruz kalmak, riski artırabilir.
Ebeveyn yaşı ve doğum komplikasyonları, potansiyel risk faktörleri olarak incelenmiştir; ancak kesin bir ilişki henüz kanıtlanmamıştır.
Nöroblastomun belirtileri, tümörün yeri ve yayılım derecesine göre değişkenlik gösterir.
Halsizlik, sinirlilik
İştahsızlık ve kilo kaybı
Nedensiz ateş
Karın tümörü: karında şişlik veya ağrı
Göğüs tümörü: nefes darlığı, göğüs ağrısı veya kronik öksürük
Omurilik etkilenmesi: bacaklarda güçsüzlük, uyuşma, yürüme güçlüğü
Yüzde etkiler: göz kapağında düşme (Horner sendromu), göz hareketlerinde bozulma
Kemik ağrıları (metastaz nedeniyle)
Deri altında mavimsi yumrular
Adrenal bezlere bağlı yüksek tansiyon
Kalıcı belirtiler gözlendiğinde, erken tanı için bir çocuk doktoruna başvurulmalıdır.
Doktor, çocuğun genel durumu, belirtileri ve fiziksel bulguları değerlendirir.
Ultrason, BT (Bilgisayarlı Tomografi), MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme) ile tümörün yeri ve boyutu belirlenir.
MIBG taraması (Metaiodobenzilguanidin), nöroblastomun vücuda yayılımını tespit eder.
İdrarda katekolamin düzeyleri, nöroblastomda sıklıkla yüksektir.
Biyopsi ile doku örneği alınarak tümör hücreleri histolojik olarak değerlendirilir.
Genetik analiz, MYCN amplifikasyonu gibi risk faktörlerini belirler.
Nöroblastom tedavisi, hastalığın risk düzeyine göre planlanır: düşük, orta ve yüksek risk.
Tümör lokalize ise, cerrahi olarak çıkarılması öncelikli yöntemdir. Düşük riskli olgularda yalnızca cerrahi yeterli olabilir.
Cerrahiden önce (tümörü küçültmek için) veya sonra (kalan hücreleri yok etmek için) uygulanır.
Yüksek riskli hastalarda daha yoğun kemoterapi protokolleri kullanılır.
Cerrahiyle tamamen çıkarılamayan veya metastatik tümörlerde kullanılır.
Dinutuximab gibi antikorlar, nöroblastom hücrelerindeki GD2 proteinini hedef alır.
Bağışıklık sistemini güçlendirerek kanser hücrelerine saldırmasını sağlar.
Yüksek riskli hastalarda, yüksek doz kemoterapiden sonra otolog kök hücre nakli yapılabilir.
ALK mutasyonuna sahip hastalarda krizotinib gibi ALK inhibitörleri kullanılır.
İzotretinoin gibi retinoidler, nüks riskini azaltmaya yardımcı olur.
Nöroblastomda hayatta kalma oranları risk seviyesine göre değişir:
Düşük risk: %90’ın üzerinde
Orta risk: %70–90
Yüksek risk: %40–50
Erken evrede teşhis edilen hastalarda tedavi başarısı çok yüksektir. Araştırmalar, ileri evre vakaların tedavisini iyileştirmek üzere devam etmektedir.
Bizimle İletişime Geçin